U3F1ZWV6ZTUxMDg0MTUyODY2X0FjdGl2YXRpb241Nzg3MTI5Njk2Njk=
recent
أخبار ساخنة

ما هي متلازمة داون وما علاجها واسبابها

ما هي متلازمة داون وما علاجها واسبابها

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث عندما يكون للطفل في الرحم صبغيات زائدة . عادة ، لدى البشر 46 كروموسومات في كل خلية ، 23 موروثة من الأم و 23 موروثة من الأب. في حين أن الأشخاص المصابين بهذا الشرط لديهم في الواقع 47 كروموسومات في كل خلية.
وذلك لأن هناك انقسامًا غير طبيعي للخلايا ، ينتج عنه نسخة إضافية من الكروموسوم من كروموسوم 21. إنها هذه النسخة من الكروموسوم الإضافي التي تسبب تأخيرات في نمو الطفل البدني والعقلي.
على هذا الأساس أيضًا ، متلازمة داون هي مرض يسمى أيضًا باسم تثلث الصبغي 21. هذا الصبغي الزائد يسبب اضطرابات في التعلم وبعض الخصائص الفيزيائية.
تستمر هذه الحالة مدى الحياة ، ولكن مع الرعاية المناسبة ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن ينعموا بصحة جيدة ويعيشون بسعادة ويكونوا منتجين للبيئة.
قد يكون بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة قادرين على القيام بأنشطة مختلفة بأنفسهم مثل الأشخاص الطبيعيين. بينما قد يحتاج الآخرون إلى مساعدة من الآخرين لرعاية أنفسهم.
المخاطر الصحية للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون
يتعرض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بشكل عام لخطر الإصابة بعدة حالات طبية. وهذا يشمل ارتجاع المريء ، عدم تحمل الغلوتين ، قصور الغدة الدرقية ، وعيوب القلب. الأطفال المولودون بهذه المتلازمة غالباً ما يعانون من مشاكل في السمع والبصر.
غالبًا ما يتم الإبلاغ عن مشاكل النمو والسلوك المتأخر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يمكن أن تتضمن هذه المشكلات السلوكية صعوبة في التركيز أو السلوك الوسواس القهري أو العنيد أو العاطفي.
يتم تشخيص عدد من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا باضطرابات طيف التوحد ، والتي تؤثر على طريقة التواصل والتفاعل مع الآخرين.
مع تقدم المرضى في السن ، يتعرضون أيضًا لخطر انخفاض القدرة على التفكير الذي يرتبط غالبًا بمرض الزهايمر واضطرابات الدماغ مما يؤدي إلى فقد تدريجي للذاكرة.
ما مدى انتشار متلازمة داون؟
متلازمة داون هي واحدة من الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعًا. حوالي 1 من بين كل 800 طفل حديث الولادة لديهم هذه الحالة.
متلازمة داون هي حالة يمكن أن تحدث منذ الأيام الأولى للحياة المبكرة. يمكن لكل امرأة من جميع الأعمار أن تكون عرضة لخطر إنجاب أطفال مع هذه الحالة مع تقدمهم في العمر.
مع الرعاية المناسبة ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أن يعيشوا بصحة جيدة ويمكنهم الخضوع لمختلف الروتين اليومي بشكل مستقل.

ما هي أعراض متلازمة داون؟

الأعراض الشائعة لمتلازمة داون هي كما يلي:

  • مظهر الوجه المعتاد ، على سبيل المثال له عظم أنف مسطح وآذان صغيرة
  • حجم الرأس أصغر والظهر مسطح
  • ترتفع العين قليلاً ، وغالبًا ما تخرج طيات الجلد من الجفن العلوي وتغطي الزاوية الداخلية للعين
  • تظهر بقع بيضاء على الجزء الأسود من العينين (تسمى بقع Brushifield)
  • الرقبة قصيرة مع الجلد وراء الرقبة تبدو فضفاضة إلى حد ما
  • فم صغير ولسان بارز
  • يتم تشكيل العضلات بشكل سيء
  • هناك فجوة بين أصابع القدم الأول والثاني
  • كف واسع بأصابع قصيرة وطية في راحة اليد
  • انخفاض الوزن والطول مقارنة مع المتوسط

يميل النمو البدني للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إلى أن يكون أبطأ من الأطفال الذين لا يولدون مع متلازمة داون. على سبيل المثال ، نظرًا لعدم تكوين العضلات بشكل كامل ، فقد يكون الأطفال المصابون بهذا الشرط أبطأ في تعلم الاستلقاء على بطنهم ، والجلوس ، والوقوف ، والمشي.
بالإضافة إلى التأثير على المظهر الجسدي ، تؤدي هذه الحالة أيضًا إلى إعاقات إدراكية ، بما في ذلك مشاكل التفكير والتعلم. عادة ما تتراوح الاضطرابات المعرفية التي يعاني منها مرضى متلازمة داون من خفيفة إلى متوسطة.
فيما يلي بعض المشكلات المعرفية والسلوكية التي يواجهها الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون:

  • صعوبة التركيز والتركيز وحل المشكلات
  • الوسواس القهري / السلوك
  • عنيد
  • عاطفي

قد يكون هناك علامات وأعراض غير المذكورة أعلاه. إذا كان لديك قلق بشأن أعراض معينة ، استشر طبيبك.
متى يجب عليّ رؤية الطبيب؟
عادة ما يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون من متلازمة Dowm قبل أو بعد الولادة. إذا كانت لديك أسئلة حول الحمل أو نمو وتطور طفلك ، فلا تتردد في استشارة الطبيب.
بالإضافة إلى ذلك ، يجب أيضًا أن تأخذ طفلك على الفور إلى الطبيب إذا اشتكى من الحالات التالية:

  • اضطرابات في المعدة مثل آلام البطن ، والغثيان ، أو القيء.
  • اضطرابات في القلب ، مثل تلون الشفاه والأصابع تصبح مزرق أو أرجواني ، وصعوبة في التنفس.
  • صعوبة في تناول الطعام أو صعوبة في فعل شيء فجأة.
  • يتصرف بغرابة أو عدم القدرة على القيام بشيء يمكن القيام به عادة.
  • يشير إلى مشاكل الصحة العقلية ، مثل القلق أو الاكتئاب.

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

كما هو موضح سابقًا ، متلازمة داون هي ببساطة مرض يمكن أن يحدث بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي. بالتفصيل مثل هذا.
تحتوي الخلايا البشرية عادة على 46 كروموسوم ، نصفها يأتي من الأم ونصفه من الأب. حسنًا ، تحدث متلازمة داون نفسها عندما يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي يتشكل أثناء نمو بويضة الأم أو الحيوانات المنوية من الأب أو أثناء الجنين ، وهو جنين الطفل.
هذه الحالة تجعل الطفل يحتوي على 47 كروموسوم في كل خلية ، وليس 46 زوجًا كالمعتاد. هذا الصبغي الزائد يسبب للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أن يواجهوا العديد من المشكلات الجسدية والتنموية.
فيما يلي بعض الاختلافات الوراثية التي يمكن أن تسبب متلازمة داون:
Trisomes 21
حوالي 95 في المائة من حالات متلازمة داون الناجمة عن التثلث الصبغي 21 ، هي حالة عندما يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من كروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين في كل خلية. سبب هذه الحالة هو انقسام الخلايا غير الطبيعية أثناء نمو خلايا الحيوانات المنوية من الأب وبيض الأم.
سيندروم داون موزاييك
هذه المتلازمة نادرة إلى حد ما. لدى الشخص الذي يعاني من هذه الحالة سوى عدد قليل من الخلايا مع نسخة إضافية من كروموسوم 21. متلازمة داون هي حالة يمكن أن تحدث بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعية بعد الإخصاب.
متلازمة النزوح إلى أسفل
نقلاً عن موقع Mayo Clinic على الإنترنت ، يوجد لدى حوالي 4 بالمائة من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة نسختان كاملتان ونسخة جزئية واحدة من الكروموسوم 21 ترتبط معاً بالكروموسومات الأخرى. في العالم الطبي ، وتسمى هذه الحالة متلازمة داون إزفاء.
يمكن اشتقاق هذا الشرط من أحد الوالدين. ومع ذلك ، يتم توريث ثلث حالات متلازمة داون فقط من أحد الوالدين.
ما يزيد من خطر متلازمة داون؟
هناك العديد من العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر إنجاب أطفال متلازمة داون ، بما في ذلك:
التاريخ الجيني
في كثير من الحالات ، لا يتم توريث متلازمة داون. في المقابل ، تحدث هذه الحالة بسبب التعب الانقسام الخلوي أثناء نمو الجنين المبكر. لا يوجد سبب محدد معروف لحدوث هذا الخطأ. ومع ذلك ، في متلازمة إزفاء داون ، يعتقد الخبراء أن الاضطرابات الوراثية الموروثة من الوالدين يمكن أن تكون السبب الأقوى.
نعم ، دون إدراك ذلك ، يمكن لكل من الرجال والنساء تحمل متلازمة داون في جيناتهم. هذا الناقل الجيني يسمى  الناقل . A الناقل  (الناقل)  قد لا تظهر أعراض متلازمة داون خلال حياته. ومع ذلك ، فقد يكونوا قد نقلوا عملية هذا الاضطراب الوراثي إلى الجنين ، مما تسبب في حصول الجنين على 21 كروموسومات إضافية.
بشكل عام ، يعتمد هذا الخطر الجيني على جنس الوالد الذي يحمل كروموسوم 21. إليك الوصف:

  • إذا كان وكيل الناقل الأم ( الناقل ) يأتي من الأم ، فإن خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون عند الولادة يتراوح بين 10-15 ٪
  • إذا جاء والد الناقل من الأب ، فإن خطر تعرض الجنين لمتلازمة داون عند الولادة يكون حوالي 3٪

لذلك ، قبل أن تقرر أنت وشريكك التخطيط للحمل ، يجب عليك أولاً إجراء الفحص الجيني.
عمر الأم عند الحمل
من الواضح أن عمر المرأة أثناء الحمل يؤثر على صحة الجنين وسلامته في الرحم. على الرغم من أن هذه المتلازمة يمكن أن تحدث في أي عمر ، إلا أن النساء المعرضات لخطر كبير يلدن أطفالًا يعانون من هذه المتلازمة عند الحوامل في سن 35 عامًا أو أكثر.
فرصة امرأة تحمل طفلاً مصاباً بمتلازمة داون هي واحدة من بين كل 800 امرأة حامل في سن الثلاثين. في حين ستزيد هذه الفرصة إلى 1 من كل 350 إذا أصبحت حاملاً في سن 35 عامًا أو أكثر. سيزداد الخطر بشكل حاد إلى 1:10 إذا كانت المرأة الحامل في عمر 49 عامًا.
ومع ذلك ، في هذا الوقت ، هناك عدد من النساء اللائي تقل أعمارهن عن 35 عامًا وأنجبن أيضًا أطفالًا يعانون من متلازمة داون. من غير المعروف بالضبط ما الذي يسبب ذلك ، لكن يُعتقد أن هذا يرجع إلى زيادة معدلات المواليد في سن مبكرة.
تظهر الأبحاث أنه بالنسبة للنساء اللواتي يقتربن من انقطاع الطمث ، فإن قدرة الرحم على اختيار الإعاقة الجنينية ستنخفض. بالإضافة إلى ذلك ، جنبا إلى جنب مع زيادة سن المرأة ، سوف تنخفض جودة البيض المنتج. تأثير ، المرأة هي في خطر كبير من الانقسام غير السليم للكروموسومات.
تاريخ ولادة الطفل متلازمة داون
تزداد خطورة قيام المرأة بالولادة مع هذه المتلازمة إذا كانت قد أنجبت من قبل طفلاً بنفس الحالة. ومع ذلك ، يتم تضمين عامل المخاطرة الوحيد هذا منخفضًا ، والذي لا يتجاوز 1 في المائة فقط.
بالإضافة إلى ذلك ، يزداد خطر قيام المرأة بالولادة مع هذه المتلازمة أيضًا بناءً على الفئة العمرية للحمل بين الطفل السابق والطفل الذي تحملينه. وفقًا للبحث الذي أجراه ماركوس نويوسر و Sven Krackow من معهد المعلوماتية الطبية ، والقياسات الحيوية وعلم الأوبئة في مستشفى جامعة إيسن بألمانيا ، فكلما كانت المسافة بين الحمل أطول ، كلما زاد خطر حمل طفل متلازمة داون.
نقص حمض الفوليك
يزداد خطر قيام امرأة بالولادة بطفل مصاب بمتلازمة داون عندما يكون الحمل ناقصًا خلال فترة الحمل. نعم ، يجادل بعض الخبراء بأن متلازمة داون يمكن أن تحدث بسبب عمل التمثيل الغذائي في الجسم وهو أقل من الأمثل لتحطيم حمض الفوليك.  يمكن أن يؤثر انخفاض أيض  حمض الفوليك على التنظيم اللاجيني لتشكيل الكروموسومات.
حمض الفوليك نفسه له دور مهم جدا في تطور مخ الطفل والحبل الشوكي. حتى عندما لا تعرفين أنك حامل ، فإن عقل طفلك وحبله الفقري قد بدأا في التكون. مع ما يكفي من حمض الفوليك ، لقد ساعدت في التكوين الأمثل لعقل الطفل والحبل الشوكي.
لذلك ، لتجنب ذلك ، تأكد من تلبية احتياجات حمض الفوليك عند التخطيط للحمل. في الواقع ، يجب تناول كمية حمض الفوليك من المراهق ، وليس فقط أثناء الحمل.
المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما علاج متلازمة داون؟

لا يمكن علاج متلازمة داون. ومع ذلك ، من المهم للآباء أن يكونوا على دراية بهذه الحالة في أسرع وقت ممكن ومساعدة الطفل في وقت مبكر.
إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون ، فقد تحتاج إلى مساعدة من طبيب أو مجموعة دعم لتقديم الرعاية الطبية للطفل وتشجيعه على تطوير مهارات اجتماعية مهمة.
يمكن تقديم الرعاية للأطفال المصابين بمتلازمة داون في شكل علاج أو مدارس خاصة للمساعدة في دعم عملية التعلم والنمو والتطور.
على سبيل المثال ، يشمل المهارات الحركية الإجمالية والمهارات الحركية الدقيقة والعاطفية واللغة والمعرفية وغيرها. يميل الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون إلى التعلم ببطء أكثر من الأطفال الآخرين الذين لا يعانون من متلازمة داون.
يعد الحصول على التعليم من المدارس الخاصة أحد العلاجات التي تساعد الأطفال المصابين بمتلازمة داون على التعلم والتواصل الاجتماعي بشكل جيد. بهذه الطريقة ، سوف تدعم النمو البدني والعقلي للأطفال.
ما هي الاختبارات المعتادة لمتلازمة داون؟
الطريقة الأكثر فعالية لتشخيص متلازمة داون هي للخضوع ل اختبار  فحص  و  قبل الولادة تشخيص  قبل أن تقرر للحصول على برنامج حاملا. ينصح الطبيب عادة بإجراء فحص دم مع الموجات فوق الصوتية في فترة الحمل من 11 إلى 14 أسبوعًا.
يهدف الفحص بالموجات فوق الصوتية إلى تحديد سماكة الرقبة الخلفية للجنين ، ويعرف أيضًا باسم  شفافية القربان . يمكن لكل من هذه الإجراءات اكتشاف DS حتى 82-87 بالمائة ، مع الحد الأدنى من المخاطر على نفسك وكذلك للجنين.
في هذه الأثناء ، إذا كنت حاملاً في سن 35 عامًا ، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار الحمض النووي للجنين خلال الثلث الأخير من الحمل. من المعروف أن نتائج اختبار جنين الحمض النووي لها معدل دقة يبلغ 99 بالمائة.
وذلك لأن اختبار الحمض النووي للجنين سيؤدي إلى فرز أجزاء صغيرة من الحمض النووي الجنيني المنتشر في دمك أثناء الحمل. في الأثلوث الثاني ، قد يوصي طبيبك أيضًا بفحوصات دم أخرى مثل فحص العلامات المتعددة أو الفحص الرباعي. يمكن لكلا هذين الاختبارين اكتشاف متلازمة داون بنسبة تصل إلى 80٪.
إذا كانت نتائج الاختبار تشير إلى أنك معرضة بشكل كبير لخطر ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة ، فإن طبيبك يوصي عادة بإجراء عدد من الاختبارات التشخيصية ، مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).
يوصى بمزيد من التشاور مع طبيبك لأن كلا الإجراءين ينطويان على خطر الإجهاض ، حتى لو كانا منخفضين.

ما هي العلاجات المنزلية التي يمكن القيام بها لعلاج متلازمة داون؟

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة داون ، فقد يكون ذلك صعباً عليك. تحتاج إلى البحث عن مصادر الدعم حيث يمكنك معرفة المعلومات الأساسية حول هذا الشرط وكيفية رعاية وتطوير مهارات الأطفال ، مثل:

  • ابحث عن خبراء محترفين أو أشخاص لديهم نفس المشكلة معك. يمكنك مشاركة المعلومات والحلول لطفلك.
  • لا تيأسوا: لا يزال بإمكان العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون العيش بسعادة والقيام بأشياء منتجة ومفيدة لمحيطهم. لا تشعرين باليأس حيال مستقبل طفلك.

إذا كانت لديك أسئلة ، استشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.

المصادر




الاسمبريد إلكترونيرسالة