U3F1ZWV6ZTUxMDg0MTUyODY2X0FjdGl2YXRpb241Nzg3MTI5Njk2Njk=
recent
أخبار ساخنة

ما هي متلازمة أنجلمان

ما هي متلازمة أنجلمان

ما هو متلازمة أنجلمان؟

متلازمة انجلمان (Angelmans Syndrome) هو مصطلح يستخدم لوصف الحالات الوراثية التي تؤثر على الجهاز العصبي وتسبب إعاقات جسدية وفكرية. تشير التقديرات إلى أن هذه الحالة تحدث في 1 من كل 15000 ولادة حية.
لسوء الحظ ، غالبًا ما يكون هناك تشخيص خاطئ لمتلازمة أنجلمان كشلل دماغي أو مرض التوحد. هذا بسبب قلة الوعي بهذا المرض.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان لديهم متوسط ​​العمر المتوقع هو نفسه تقريبا بالنسبة للسكان العاديين. ومع ذلك ، يحتاج الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة إلى مساعدة مدى الحياة لأنفسهم.

ما هو سبب متلازمة أنجلمان؟

تحدث متلازمة متلازمة أنجلمان بسبب وظيفة غير طبيعية لجين UBE3A على الكروموسوم 15. عادة ، يكون لكل شخص نسختين من جين UBE3A من كل من الوالدين. كلا نسختين من هذا الجين تنشط في أنسجة الجسم المختلفة. ولكن في الدماغ البشري ، فقط نسخ من جين UBE3A من الأم (قهوة الأم) نشطة. إذا فقدت هذه النسخة الأم ، على سبيل المثال بسبب الطفرات الوراثية أو تغيرات الصبغيات ، فلن تكون هناك نسخة نشطة من جين UBE3A في الدماغ. هذا هو ما يسبب أعراض متلازمة أنجلمان.
الأسباب المختلفة للمشاكل التي تسبب فقدان نسخة الأم من جين UBE3A هي:

  • يحدث تعطيل أو حذف نسخة الأم لـ UBE3A في حوالي 70 بالمائة من الحالات
  • تحدث طفرات من نسخ الأم للجين UBE3A في حوالي 11 في المئة من الحالات
  • يحدث اضطراب أحادي الأب ، حيث يكون لدى الشخص نسختان من الجين الأبوي (عادةً جين واحد للأب وجين واحد للأم) ، في حوالي 3 بالمائة من الحالات
  • في 10-15 في المئة من الحالات ، سبب متلازمة أنجلمان غير معروف.
بشكل عام ، لا يتم توريث الاضطرابات الوراثية التي تسبب متلازمة أنجلمان. يحدث هذا الاضطراب الوراثي عمومًا بشكل عشوائي عند تكوين الخلايا الإنجابية (خلايا البيض وخلايا الحيوانات المنوية) أو أثناء نمو الجنين المبكر.

ما هي أعراض متلازمة أنجلمان؟

بناءً على إجماع المعايير التشخيصية لمتلازمة متلازمة أنجلمان ، هناك العديد من الأعراض التي يمكن العثور عليها ، بما في ذلك:
متسق

  • التأخيرات التنموية التي تصنف على أنها شديدة من الناحية الوظيفية
  • اضطراب الحركة أو التوازن ، بشكل عام في شكل ترنح أو ارتعاش في الأطراف أثناء الحركة
  • السلوك الفريد ، على سبيل المثال ، في كثير من الأحيان يضحك أو يبتسم ، وهو موقف سعيد ، وطبيعة نشطة بسهولة ، وغالبًا ما تتحرك يده إلى موجة أو رفرف ، محركًا كبيرًا
  • اضطراب الكلام ، حيث يكون استخدام الكلمة غائبا أو ضئيلا للغاية

متكرر (موجود في حوالي 80٪ من الحالات)

  • يتأخر نمو محيط الرأس وغير مناسب ، وغالبًا ما يتسبب في حدوث صغر الرأس عند عمر عامين
  • المضبوطات ، عموما في سن أقل من 3 سنوات
  • تشوهات في فحص EEG

المرتبطة (وجدت في 20-80 في المئة من الحالات)

  • مسطح أو مخدد
  • اللسان الشائكة ، يمكن أن تكون مصحوبة بصعوبة في امتصاص أو البلع
  • صعوبة في الأكل أو الرضاعة الطبيعية
  • فم واسع ، بين الأسنان
  • اللعاب المتكرر
  • نقص التصبغ على الجلد ولون الشعر والعينين أصغر من أفراد الأسرة الآخرين
  • زيادة الحساسية للحرارة
  • دورة نوم غير طبيعية ، انخفاض الحاجة للنوم
  • بدانة
  • الإمساك

كيفية تشخيص متلازمة أنجلمان؟

لتحديد تشخيص متلازمة أنجلمان ، صدر في عام 2006 إجماع حدد المعايير التالية:
تاريخ التطور والنتائج المختبرية في متلازمة أنجلمان:

  • تاريخ الحمل والولادة طبيعي ، مع محيط الرأس الطبيعي ودون تشوهات خلقية كبيرة. يمكن العثور على صعوبات الرضاعة الطبيعية أو الأكل أثناء حديثي الولادة أو الأطفال الصغار.
  • تشوهات النمو التي تظهر عادة في سن 6-12 شهرا. يمكن أن يكون هناك خلل في حركات الساق وعادات الابتسامة
  • التنمية متأخرة ، ولكن هناك تقدم دائم (لا يوجد فقدان للمهارات)
  • الاختبارات المعملية لوظائف التمثيل الغذائي والدم والكيمياء الطبيعية
  • هيكل MRI الدماغ العادي أو CT- مسح

الأعراض السريرية لمتلازمة أنجلمان: سيتم مناقشتها بمزيد من التفصيل في النقطة التالية
بالإضافة إلى الإجماع أعلاه ، يمكن إجراء الاختبارات التشخيصية عن طريق إجراء الاختبارات الجينية. تشمل الاختبارات المختلفة التي يمكن إجراؤها تحليل الكروموسوم ، FISH ( التهجين المضاد في الموقع ) ، مثيلة الحمض النووي ، وتحليل طفرة الجين UBE3A.

كيفية علاج متلازمة أنجلمان؟

هذه الحالة ناتجة عن اضطرابات وراثية ، لذلك لا يمكن علاجها. يعتمد العلاج المقدم على الأعراض التي تظهر ، على سبيل المثال:

  • تناول الأدوية المضادة للنوبات إذا كانت هناك نوبات
  • العلاج الطبيعي للمساعدة في الموقف والحركة والتوازن
  • العلاج الاتصالات ، لتطوير التواصل غير اللفظي


المصادر

الاسمبريد إلكترونيرسالة