U3F1ZWV6ZTUxMDg0MTUyODY2X0FjdGl2YXRpb241Nzg3MTI5Njk2Njk=
recent
أخبار ساخنة

ما هي متلازمة ريت

ما هي متلازمة ريت

ما هو متلازمة ريت؟

متلازمة ريت هي نوع من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على نمو الدماغ. هذا المرض يهاجم الرضع أو الأطفال. تصنف متلازمة ريت على أنها نادرة ، ولا تتمتع إلا بخبرة واحدة من بين كل 12000 فتاة ونادرة للغاية في الأولاد.
في المصابين ، هذه المتلازمة تسبب عوائق أمام تطور الحركة والكلام وتنسيق الجسم.

ما هو سبب متلازمة ريت؟

تنتج متلازمة ريت عن طفرة جينية في MECP2. يحتاج الدماغ إلى هذا الجين لتطوير وتنظيم حركات الجسم. سيؤدي التشوهات في هذا الجين إلى انخفاض القدرة على تحريك الشخص أو حتى عدم القدرة على الحركة على الإطلاق.
ما هي أعراض متلازمة ريت؟
تحدث أعراض متلازمة ريت في عدة مراحل ، وهي:
المرحلة الأولى
في الأشهر الستة الأولى من العمر ، ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشكل عام ويتطورون مثلهم مثل الأطفال الآخرين. ولكن بعد ذلك ، لم تتطور قدرته وانخفض ببطء.
عادة ما تكون هذه الأعراض الأولية من ذوي الخبرة في سن 6-18 شهرا. تشمل العلامات التي تظهر في هذه المرحلة:

  • ضعف العضلات (نقص التوتر)
  • مشكلة في الأكل
  • حركات اليدين أو القدمين المتكررة
  • الحديث التأخير
  • مشاكل في تطور الحركة مثل الجلوس أو الزحف أو المشي
  • غير مهتم باللعب

المرحلة الثانية (الانحدار)
في هذه المرحلة ، سوف يظهر الطفل المصاب بمتلازمة ريت انخفاضًا في قدرات الحركة والكلام. تشمل الأعراض المرئية ما يلي:

  • انخفاض القدرة على التحرك
  • حساس ، سريع الانفعال ، والاكتئاب
  • تجنب التفاعلات الاجتماعية
  • غير مستقر عند الوقوف
  • صعب النوم
  • لم يتطور حجم محيط الرأس بشكل ملحوظ
  • تحدث هذه المرحلة عندما يكون عمر الأطفال 1-4 سنوات ويستمر لعدة أشهر إلى سنوات.

المرحلة الثالثة (الهضبة)
لا يصل جميع الأطفال إلى هذه المرحلة. سيختبر بعض الأطفال الذين يتلقون العلاج المناسب قدرات متقدمة ويبقون في المرحلة الثانية.
ومع ذلك ، إذا استمر تقدم متلازمة ريت وكان الطفل في المرحلة الثالثة ، فإن الأعراض يمكن أن تكون:

  • التشنجات
  • التنفس غير المنتظم
  • اضطرابات ضربات القلب

المرحلة الرابعة (التدهور)
في هذه المرحلة ، تشمل الأعراض التي تمت تجربتها:

  • تغيير شكل العمود الفقري ، التقويس اليسار أو اليمين ( الجنف )
  • عضلات قاسية
  • لا أستطيع المشي على الإطلاق

كيفية تشخيص متلازمة ريت؟

يعتمد تشخيص متلازمة ريت على الأعراض السريرية التي يعاني منها الطفل ، في شكل:

  • فقدان الحركة في اليدين
  • فقدان الكلام
  • انخفاض القدرة على المشي أو غير قادر على المشي على الإطلاق
  • الحركات المتكررة في الأطراف

في بعض الحالات ، هناك حاجة أيضًا إلى الفحص الجيني لـ MECP2. يمكن أن يكون هذا الجين علامة لمتلازمة ريت. ومع ذلك ، حتى لو لم يتم العثور عليه ، فإنه لا يزال لا يستبعد تشخيص هذه المتلازمة.

كيفية علاج متلازمة ريت؟

يغطي علاج متلازمة ريت جميع الجوانب ، من الطب ، وتنظيم التغذية ، والعلاج الطبيعي. يتم إعطاء الأدوية بناءً على الأعراض التي يعاني منها المصاب.
في المرضى الذين يعانون من شكاوى من النوبات ، يمكن إعطاء العلاج في شكل مضاد للصرع. في المرضى الذين يعانون من اضطرابات ضربات القلب ، يمكن إعطاء حاصرات بيتا أو علاج جهاز تنظيم ضربات القلب.
لا يقل أهمية في علاج متلازمة ريت هو العلاج الطبيعي. يتضمن العلاج الطبيعي تمارين المشي وتنسيق الجسم والكلام والمهارات الحركية الدقيقة الأخرى.

كيفية الوقاية من متلازمة ريت وعلاجه في المنزل؟

لا يوجد منع محدد لتجنب متلازمة ريت.

المصادر

الاسمبريد إلكترونيرسالة