U3F1ZWV6ZTUxMDg0MTUyODY2X0FjdGl2YXRpb241Nzg3MTI5Njk2Njk=
recent
أخبار ساخنة

ما هي متلازمة تيرنر وكيفية علاجها

ما هي متلازمة تيرنر وكيفية علاجها

ما هي متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر هي حالة تؤثر فقط على النساء وتحدث عندما يكون أحد كروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) غير موجود على الإطلاق أو جزئيًا. يمكن أن تسبب هذه المتلازمة مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية والتنموية - بما في ذلك قصر القامة ، أو الفشل في تطوير المبايض ، أو تشوهات القلب.
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة (قبل الولادة) أو أثناء الطفولة. في بعض الأحيان ، عند النساء المصابات بعلامات وأعراض خفيفة من متلازمة تيرنر ، يمكن تحديد تشخيص جديد في سن مبكرة أو في سن مبكرة.
تحتاج النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى علاج طبي من عدة مجالات في العلوم الطبية. يمكن أن تساعدهم الرقابة المنتظمة والعناية الملائمة على عيش حياة صحية ومستقلة.

ما هو سبب متلازمة تيرنر؟

يولد كل إنسان مع اثنين من الكروموسومات الجنسية. يحصل الرجال على كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب. بينما تحصل النساء على كروموسوم X واحد من الأم وكروموسوم X واحد من الأب. في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، واحدة من الكروموسومات X غائبة تمامًا أو غائبة جزئيًا أو غير طبيعية.
يحدث غياب كروموسوم X أو تشوهات في كروموسوم X بشكل عشوائي. في بعض الأحيان ، يحدث هذا بسبب خلل في الحيوانات المنوية أو خلايا البيض. ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يمكن أن يحدث هذا أيضًا في المراحل المبكرة لنمو الجنين.

ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟

علامات وأعراض متلازمة تيرنر متنوعة للغاية. بالنسبة لبعض الأشخاص المصابين به ، لا تظهر متلازمة تيرنر دائمًا كأعراض محددة. ومع ذلك ، بالنسبة للبعض الآخر ، يمكن التعرف على الخصائص الفيزيائية المختلفة والنمو دون المستوى الأمثل في سن مبكرة.
العلامات والأعراض التي تم اختبارها يمكن أن تكون خفيفة. قد تكون الأعراض التي تظهر أيضًا حادة جدًا ، مثل اضطراب القلب.
العلامات والأعراض التي يمكن أن تظهر قبل الولادة ، مثل تلك المكتشفة أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية (USG) للحمل ، هي:

  • تراكم السوائل على الظهر أو الرقبة
  • تشوه القلب
  • تشوه الكلى

العلامات والأعراض التي يمكن رؤيتها عند الولادة أو الطفولة هي:

  • العنق واسع
  • الأذنين في وضع أقل من المعتاد
  • صدر واسع بمسافة طويلة بين الحلمات
  • سقف الفم مرتفع وضيق
  • أصابع قصيرة وأصابع القدم
  • مسمار الأصابع والقدمين ضيقة
  • النمو ليس الأمثل
  • تورم اليدين والقدمين خاصة عند الولادة
  • اضطرابات القلب
  • الفك السفلي صغير

العلامات والأعراض التي قد تظهر في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ هي:

  • النمو ليس الأمثل
  • نسبة عالية من البلوغ تصنف على أنها منخفضة مقارنة بأفراد الأسرة من الإناث
  • لا توجد تغييرات في العلامات الجنسية التي تحدث عادة عند سن البلوغ
  • تتوقف دورات الحيض بشكل أسرع ولكنها ليست بسبب الحمل
  • بالنسبة لبعض النساء ، لا تسمح الحالة بالحمل دون علاج في مجال الخصوبة

كيفية تشخيص متلازمة تيرنر؟

إذا اشتبه الطبيب في وجود متلازمة تيرنر استنادًا إلى العلامات والأعراض التي عانى منها ، فسيُنصح المريض بإجراء فحوصات مخبرية لإجراء مزيد من التقييم للكروموسومات عند الأطفال.
الفحص الذي يمكن القيام به ينطوي على أخذ عينة من الدم. في بعض الأحيان سوف يأخذ عينات من داخل تجويف الفم أو من الجلد. سيؤدي فحص تحليل الكروموسوم إلى تحديد حالة الغياب أو الشذوذ في أحد الكروموسومات X.
في بعض الأحيان ، يمكن إجراء تشخيص لمتلازمة تيرنر أثناء الحمل. يمكن أن تثير بعض النتائج المستخلصة من الموجات فوق الصوتية (USG) الشكوك حول متلازمة تيرنر أو غيرها من الظروف الوراثية في الجنين والتي تؤثر على نموها في الرحم.
يمكن إجراء الفحص لتحديد التشخيص قبل الولادة بطريقتين ، هما:

  • أخذ عينات الزغابات المشيمية ، والتي تنطوي على أخذ الأنسجة من المشيمة.
  • بزل السلى ، والذي ينطوي على استخراج سائل المعدة من الرحم.

كيفية علاج متلازمة تيرنر؟

لأن العلامات والأعراض التي تحدث متنوعة للغاية ، فإن العلاج يهدف إلى التغلب على الأعراض التي يعاني منها المريض. الأهداف الرئيسية لجميع النساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا هي العلاج الهرموني ، والذي يشمل:

  • هرمون النمو. بالنسبة لمعظم النساء المصابات بهذه الحالة ، يوصى بعلاج هرمون النمو لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة في مرحلة الطفولة المبكرة والمراهقة المبكرة.
  • علاج الاستروجين. ستحتاج معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى الاستروجين والعلاج الهرموني المرتبط به لبدء البلوغ. غالبًا ما يبدأ العلاج بالإستروجين في سن 11 أو 12 عامًا.

هرمون الاستروجين يمكن أن يساعد في نمو الثدي وزيادة حجم الرحم. بالإضافة إلى ذلك ، يدعم الإستروجين أيضًا عملية تمعدن العظام.
العلاجات الأخرى التي يمكن تقديمها تعتمد على الشكوى التي يعاني منها المريض. يوصى بشدة بالتحكم الروتيني لدعم صحة ونوعية الحياة للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر.

كيفية الوقاية من متلازمة تيرنر وعلاجه في المنزل؟

لأن متلازمة تيرنر هو اضطراب وراثي ، لا توجد وسيلة مثبتة للوقاية من هذا المرض.

المصادر

الاسمبريد إلكترونيرسالة